Čtyřletý William Johnathan Moore žije s diagnózou Duchennovy svalové dystrofie, vzácného genetického onemocnění, které postupně ničí svaly a zkracuje život. V Evropě zatím neexistuje léčba, která by nemoc zastavila. Naději dává genová terapie v USA, na kterou rodina shání 3,7 milionu dolarů.
Den, kdy se život převrátil vzhůru nohama
Willík se narodil 19. září 2020 v Irsku české mamince a irskému tatínkovi. Na první pohled zdravý chlapec se od prvních krůčků pohyboval po špičkách a často padal. Lékaři to dlouho přisuzovali jiným příčinám. „I když jsem na jeho špatný balanc stále upozorňovala, nepřikládali tomu žádný důraz,“ vzpomíná jeho babička Šárka Paloučková.
Vše se změnilo 4. října 2024 při čtyřleté prohlídce. Díky krevním testům odhalil pediatr vrozenou genetickou vadu DMD genu na X chromozomu – Duchennovu svalovou dystrofii. „Náš život se kompletně zastavil,“ říká p. Paloučková. Nemoc postupně ochromí nejen svaly nohou a rukou, ale i srdce a plíce. V praxi to znamená, že Willík pravděpodobně usedne na invalidní vozík už kolem osmi let a dožít se může jen dvaceti až pětadvaceti let.
Jediná šance je v Bostonu
Rodina marně hledala řešení v Česku i v Irsku. „V Evropské unii neexistuje stát, který by tuto genovou poruchu uměl vyléčit nebo alespoň zastavit její průběh,“ vysvětluje babička. Po nekonečných nocích strávených hledáním informací narazila na genovou terapii Elevidys v Bostonské dětské nemocnici.
„Kontaktovala jsem okamžitě bostonskou nemocnici, zaregistrovala ho, vyslala veškeré nálezy… Za pár hodin přišlo, že William může podstoupit genovou terapii,“ popisuje Šárka. Cena zákroku je však astronomická – 3,7 milionu dolarů, tedy asi 80 milionů korun.
Peníze ze sbírky mají pokrýt samotnou terapii a dvouměsíční pobyt v USA a následnou péči. Pokud by se částku nepodařilo vybrat, rodina by prostředky využila na jinou léčbu nebo převedla na pomoc dalším dětem s DMD. „Nikdy to nevzdáme,“ zdůrazňuje p. Paloučková.
Zdravotní péče v Irsku vázne
Situaci komplikuje i stav irského zdravotnictví. Podle doporučení měl Willík mezi lednem a červnem absolvovat vyšetření srdce, plic, krevní testy a svalovou biopsii. „Bohužel se zatím neuskutečnilo ani jedno z nich,“ uvádí p. Paloučková.
Diváci Ulice jsou nekompromisní: Sandra Nováková jako nová Adriana má zatím převahu negativních reakcí
V zemi jsou jen dva specialisté na neuromuskulární onemocnění, jeden na mateřské, druhý na dovolené. „Původně nám nabídli termín až v listopadu – což je pro Willíka příliš pozdě. Jasně jsem jim napsala: ‚Co mi řeknete, když se mu do té doby něco stane?‘“, říká otevřeně.
Nakonec se podařilo získat dřívější kontrolu 29. srpna, ale další klíčová vyšetření stále chybí. „Bez nich nemáme jistotu, jak rychle nemoc postupuje, a každý den zbytečného čekání nás může stát kus Willíkova dětství.“
Dobrovolníci, patronka a světová pomoc
Příběh rodiny oslovil dobrovolníky i patronku sbírky, biatlonistku Gabrielu Soukalovou. Ta pomáhá udržovat příběh v povědomí veřejnosti a motivovat dárce. „Díky její velké pomoci se nám daří Willíkův příběh stále udržovat v povědomí lidí a sbírka pomalu, ale jistě roste,“ říká p. Paloučková.
Velkou oporou je i Pat Furlongová, zakladatelka americké organizace Parent Project Muscular Dystrophy, která sama přišla o dva syny s touto diagnózou. „Dobrá zpráva je, že stojíme na prahu nové éry v léčbě DMD. Počet farmaceutických společností, usilujících o nalezení léku, který by zpomalil nebo zastavil progresi této nemoci, se již blíží třiceti. To je důvod ke skutečné naději, o které se mi v době, kdy byli diagnostikováni moji synové, ani nesnilo,“ napsala v dopise rodině a zprostředkovala možnost vyšetření u předního odborníka v Belgii.
Na platformě Donio přispělo k 12. srpnu přes 4 500 lidí částkou přesahující 3 miliony korun. Do cíle však stále zbývá dlouhá cesta. „Willík má bojovné srdíčko a přes všechny ty pády opět stojí a chodí, směje se a užívá si každou vteřinu,“ uzavírá babička.
Bobby Sixkiller z Odpadlíka má sedmdesát: Šediny mu sluší a vrásky neřeší, na rozdíl od Lorenza Lamase
Zdroje: autorka, Donio, Seznam Médium, CTTI, Pro Ženy
